SMA醫病齊呼掌握診治療效重燃生命希望共覓幸福未來-People

記者陳明成／高雄報導
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部於76年2月2日執行全國第一例以肌肉切片輔助診斷第一型SMA患童迄今，總共照顧過269位SMA病友(占51%)。面對SMA這種多年來曾經被視為無法治療的神經退化疾病，高醫團隊在89年與中研院分生所李鴻博士夫婦暨張建國醫師共同研發SMA小鼠模式，並在90年驗證SMA是一種可以治療的遺傳疾病。高醫在整合性醫護團隊及跨域SMA臨床研究上，盡心盡力。隨著今年健保署宣布有條件放寬SMA治療藥品給付範圍，將有更多SMA病患可以及早獲得藥物治療機會。

小瑞，12歲，出生兩個月就被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)第一型，本應活潑好動的男孩目前無法言語，只能靠眼神溝通，無法獨坐，整日臥床，因吞嚥暨呼吸肌肉功能完全退化，必須24小時完全仰賴家人協助胃造廔進食並以呼吸器維生。根據國健署民國112年4月罕見疾病通報個案統計，SMA全國通報個案為526 人 (含歿 97 人)。

36年來致力研究SMA疾病的高醫鐘育志教授更與中研院陳俊安副研究員於今年共同研究發現，微型核糖核酸microRNA-34(MiR34)可以做為評估一種反義寡核苷酸(Nusinersen)治療SMA療效的臨床生物標記，這項發現可為 SMA 的治療帶來更周全的治療效益，發表於國際期刊《分子治療–核酸》（Molecular Therapy – Nucleic Acids），並已申請美國專利優先權，這項研究成果可能讓臨床醫師更有效預測藥物治療成效。期待配合健保的擴大給付，與更積極主動的臨床照顧，提供SMA病友更多的生命希望與治療成效。

　　
高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。民國96年高醫SMA照護團隊首次在國內引進咳痰機與非侵襲性呼吸器(BiPAP)應用在SMA病童的居家暨急重症照顧，100年於高醫成立國內首創神經肌肉疾病跨領域照顧團隊暨開辦神經肌肉疾病整合門診，整合照顧國內SMA患者，推動經由長期追蹤與照顧，減緩併發症的發生，延長SMA病友的壽命與提升生活品質，高醫SMA脊柱側彎矯正手術暨呼吸照顧的跨科卓越團隊分別在109年榮獲SNQ國家生技醫療品質銅獎暨111年SNQ標章肯定。

民國96年至98年與SMA病友們共同表示追求新藥決心，高醫團隊亞洲首創邀集57位SMA第2型和3型病友進行以羥基脲(Hydroxyurea)治療SMA的隨機、雙盲、安慰劑對照第三期臨床試驗，104年高醫在國內首先參與全球SMA藥物臨床試驗迄今共參與7個全球臨床試驗，106年起高醫更與全國三大新生兒篩檢中心(臺大醫院、台北病理中心暨保健基金會)共同推動SMA全國新生兒篩檢，110年台灣被評為世界上唯一全國實施SMA新生兒篩檢且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。

　　
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。高醫從106年起接受SMA藥物恩慈治療： RNA治療(Nusinersen)10人；小分子口服藥物治療 (Risdiplam) 7人；基因治療 (Zolgensma) 5人，並以上述SMA病童治療成果積極與政府單位經多次溝通，健保署終於從109年7月1日開放「1歲內發病確診，起始治療年齡未滿7歲」SMA病童接受Nusinersen治療，健保給付後高醫接受Nusinersen治療人數：18人 (占全國個案44%)。

這些平均接受5年治療個案，有11位是第一型SMA病童，過去沒有藥物治療的年代，第一型SMA病童死亡年齡中數為8.8月，存活者只能像小瑞一樣臥床，無法自主呼吸、進食或言語溝通，需家人整日照顧，而11位接受治療的第一型SMA病童中，目前已有2人(18%)能獨走，1人(9%)會扶著站，4人(37%)可以獨坐，1人(9%)會扶著坐，1人(9%)雖只能躺著，但可以語言溝通，呼吸器使用從每天23小時降到10小時，這些改善讓家長重拾帶病童出遊的喜悅，2人(18%)因急性呼吸衰竭死亡；目前已有2位病童上小學，今年另有5位第一型SMA病童即將上小學，藥物治療讓SMA病童享有像正常兒童一樣快樂上學的能力與機會，大幅提升SMA家庭的生活品質與希望，這些第一型SMA病友開始勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成為醫師，能夠有力量去幫助更多的人。
　　
目前國際SMA治療新趨勢：越早治療，效果越好；治療前運動功能越好，進步較佳。民國112年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。藉由國內SMA新生兒篩檢的普及，本院有4位經新生兒篩檢陽性即將發病之SMA個案，出生6周內參加全球臨床試驗或接受恩慈藥物治療，目前均呈現正常身心發展。期許未來經由政府(健保署)、醫療(醫院)、SMA患者(家屬)及社會大眾的齊心努力，來提升SMA治療效果與生活品質，共同尋覓幸福未來。
　　
鐘教授進一步表示，目前健保署從只有給付一歲前發病SMA幼童用藥，擴展至三歲前發病且上肢運動功能≥15的SMA病友，今天出席記者會的57歲黃旭輝SMA資深病友，他回憶年少時被確診時還沒有任何治療的藥物，每天無助且面對日漸無力的肢體，內心有莫名的害怕與焦慮，他也是一位12歲小女孩的爸爸，整天擔心無法陪女兒長大，等了50餘年終於等到SMA用藥的機會，雀躍的心情像是看到了生命的曙光，充滿了期待與盼望。目前他已使用第一劑Nusinersen藥物，內心充滿感謝；很謝謝政府可以放寬SMA用藥的規範，讓接近一半的SMA病友可以有機會獲得藥物治療機會，也很期盼政府可以持續的放寬SMA用藥規範，讓更多SMA病友都有機會可以免除每天面對運動功能退化的恐懼，有機會改善生活品質，重新燃起生命希望。

【補充說明】
脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。 SMA是一種體隱性遺傳罕見疾病，也就是父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，父母本身並不會發病或有任何症狀，但是會有1/4的機率生下SMA的孩子。要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來作確診。SMA依發病的早晚及最好的運動功能不同，可分為以下四型：

第一型	出生半年內發病，無法獨自坐立
第二型	出生後7-18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立
第三型	兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損
第四型	18歲以後才發病，症狀輕微

現在因為新藥物—Spinraza® (nusinersen)（一種反義寡核苷酸）的問世，提供了一線治療曙光。這是全球第一個被美國FDA暨歐盟EMA核准的SMA疾病緩解藥物(disease-modifying drug)。但這種治療藥物的費用相當昂貴、又需要終身反覆接受侵入性髓鞘內注射，對部分病友的治療效果有可能不佳而受限，為了可以及早知道治療成效，鐘教授SMA照護團隊與中研院陳俊安博士共同研究，發現一個微型核糖核酸家族MiR34會參與SMA的病程發展，可以做為評估治療療效的臨床生物標記(biomarker)。

這項研究成果，希望延續中研院在2000年建立脊髓性肌肉萎縮症（SMA）小鼠模式的領先地位，並利用這一次在SMA病程發展中發現的微型核糖核酸潛在生物標記，進一步鞏固我們在2017年已成為全世界第一個全國實施SMA新生兒篩檢的台灣的地位。我們將利用這些生物標記來評估nusinersen黃金治療的最佳時間，同時深入研究MiR34在精準醫學方面的價值，並為SMA的研究和治療開創全新的領域。

台大彭文正教授

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